Эпонимический словарь справочник - альстрема синдром
Связанные словари
Альстрема синдром
альстрема синдром
(описан шведским врачом C. H. Alstrom, 1907–1993) – наследственное заболевание, характеризующееся ожирением (развивается ко 2–5-му году жизни), пигментной дегенерацией сетчатки, прогрессирующим снижением центрального и периферического зрения, часто приводящим к слепоте, нистагмом, светобоязнью, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью. После пубертатного периода присоединяются признаки инсулиннезависимого сахарного диабета, нефропатия и, как следствие, почечная недостаточность. В большинстве случаев половое развитие нормальное, но биопсия яичек показывает аплазию герминативных клеток и склероз семенных канальцев. В анализах мочи повышен уровень гонадотропинов. Интеллект сохранен. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. C. H. Alstrom, B. Hallgren, L. B. Nilsson, H. Asander. Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafnes. A specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Biedl syndrome. A clinical endocrinological and genetic examination based on a large pedigree. Acta Psychiatrica et Neurologica Scandinavica, Copenhagen, 1959; 34 (Suppl. 129): 1–35.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1001 | |
2 | 810 | |
3 | 785 | |
4 | 760 | |
5 | 760 | |
6 | 717 | |
7 | 696 | |
8 | 667 | |
9 | 657 | |
10 | 647 | |
11 | 601 | |
12 | 599 | |
13 | 596 | |
14 | 585 | |
15 | 549 | |
16 | 540 | |
17 | 539 | |
18 | 507 | |
19 | 497 | |
20 | 488 |